Sem força

Um lactente de 5 meses de idade é encaminhado para avaliação pois ainda não sustenta a cabeça sozinho.

Uma anamnese cuidadosa revela choro fraco e movimentação débil no período neonatal. Agora, ele está sempre 'mole' e não é capaz de rolar sem auxílio. A mãe também refere dificuldade na amamentação, com múltiplos episódios de engasgo.

Não há histórico de movimentos anormais ou convulsões e o desenvolvimento social do bebê é compatível com a idade. Seu histórico médico é significativo para uma única hospitalização com 2 meses de idade, devido a uma infecção grave do trato respiratório. Ela foi tratada com antibióticos intravenosos, e o lactente teve alta em uma semana.

Ele nasceu de parto vaginal não complicado, após um pré-natal sem intercorrências. Seus pais não têm parentesco, e não há histórico familiar de doenças hereditárias. Todas as vacinas estão em dia.

Seus exames laboratoriais básicos, incluindo um hemograma completo, análise de eletrólitos e funções renal e hepática, não mostram alterações.

Selecionar Exames Relevantes
Níveis de CPK

Realizados

Os níveis de creatinofosoquinase estão dentro dos limites normais.
ENMG + exames de condução nervosa

Realizados

Os exames de condução nervosa mostram velocidades reduzidas de condução nervosa motora uma amplitude de onda M marcadamente reduzida tanto no nervo mediano quanto no tibial posterior.
A eletroneuromiografia revela fibrilações e fasciculações em repouso e duração e amplitudes médias aumentadas nas placas motoras.
RM de crânio

Realizados

A ressonância magnética não mostra defeitos estruturais.
Estudos genéticos

Realizados

Estudos genéticos revelam uma mutação homozigótica do gene SMN1.

Selecionar Manejo Relevante
Cateter nasoenteral
Nusinersen
Baclofeno
Fisioterapia