Herdado

Um menino de 4 anos se apresenta com instabilidade progressiva ao caminhar e lentificação da fala há alguns meses. Seu histórico clínico é notável para infecções recorrentes do trato respiratório há vários anos.

Sua irmã faleceu de sepse aos 13 anos, após doença semelhante com infecções respiratórias recorrentes e regressão no desenvolvimento. Seus pais são aparentemente normais. Seus antecedentes de parto não têm nada digno de nota e suas imunizações estão atualizadas.

Selecionar Exames Relevantes
Ressonância magnética de crânio

Realizados

A RM de crânio mostra atrofia cerebelar com sulcos cerebelares alargados e alargamento do quarto ventrículo. Não são notadas lesões encefálicas estruturais.
Raio-X de tórax

Realizados

A sombra tímica está ausente. Não há outras anormalidades observadas.
Imunoglobulinas séricas

Realizados

IgM: 60 mg/dl (normal)
IgG: 910 mg/dl (normal)
IgA: 3 mg/dl (< 2 DP abaixo do normal)
Alfafetoproteínas

Realizados

O nível de AFP é 17,8 ng/ml (normal: < 5mg/ml)

Selecionar Manejo Relevante
Profilaxia com antibióticos
Fisioterapia
Idebenona
Fototerapia