Tropeço

Um menino de 9 anos é trazido após tropeçar e cair na calçada.

Seus pais dizem que ele começou a andar com 18 meses e sempre foi desajeitado para andar ou correr.

Ele tropeça e cai frequentemente e depois tem dificuldade em levantar-se do chão.

Seu desempenho escolar é acima da média. Seu antecedente pessoal e familiar é normal.

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ENMG de membros inferiores

Realizados

Há nos membros inferiores redução acentuada nos nervos motores e sensitivos da velocidade de condução, e evidência de denervação nos músculos distais.
Líquor

Realizados

Aspecto: límpido
Nº de células: 3/mm3 (0 - 5)
Proteínas: 0,2 g/dl (0,15 - 0,4)
Glicose: 80 mg/dl
Glicose sanguínea: 100 mg/dl
Biópsia do nervo sural

Realizados

A biópsia mostra uma perda leve de axônios mielinizados. Visualizam-se em microscópio óptico e exame ultra-estrutural formações proeminentes em bulbo de cebola.
Análise genética

Realizados

Há duplicação do gene da proteína da mielina periférica 22 (PMP-22) no cromossomo 17.

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Fisioterapia
Imunoglobulinas IV
Plasmaférese
AINEs