Sobrecarregado

Um homem branco de 56 anos apresenta náusea intermitente, distensão abdominal, disfunção erétil, e artralgia das pequenas articulações de ambas as mãos há 6 meses.

Ele está em tratamento de diabetes mellitus há 2 anos. Apesar de boa adesão à dieta, ele mostrou uma resposta ruim aos hipoglicemiantes orais, mas obteve controle satisfatório com insulinoterapia.

Sua história familiar tem de relevante a mãe com diabetes diagnosticada aos 50 anos. Ele nega tabagismo ou etilismo.

O paciente tem um hemograma normal, com Hb de 13,5 mg/dl. O esfregaço de sangue periférico é também normal.

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Função Hepática + USG de Abdome

Realizados

ALT: 86 U/L (<35)
AST: 64 U/L (<35)
FA: 96 U/L (40-125)
Bilirrubina total: 3,34 mg/dL (<1)
A ultrassonografia mostra uma hepatomegalia leve, com ecotextura normal. Há também discreta ascite. Sem outras anormalidades.
Perfil do Ferro

Realizados

Ferritina: 1504 ng/mL (20-300 em homens adultos)
Ferro Sérico: 163 μg/dL (75-180 em homens adultos)
Capacidade Total de Ligação do Ferro: 170 μg/dL (300-400 em homens adultos)
Saturação de Transferrina: 92% (15- 50)
Sorologias para Hepatites Virais

Realizados

HBsAg: Negativo
Anti-HBs: Negativo
HBeAg: Negativo
Anti-HBe: Negativo
Anti-HBc: Negativo
HBV DNA: Negativo
HCV RNA: Negativo
Anti HDV total: Negativo
Análise de Mutação do Gene HFE

Realizados

Homozigoto para a mutação C282Y.

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Flebotomia Terapêutica
Quelante de Ferro
Vitamina C
Transplante Hepático