Menor

Uma menina de 10 anos de idade é encaminhada para melhor avaliação de sua baixa estatura e ganho inadequado de peso.

Seu peso ao nascer estava dentro dos parâmetros normais e ela é uma criança vívida e ativa. Embora todos os seus marcos de desenvolvimento tenham sido alcançados dentro do período estimado, sua dentição foi atrasada.

Não há histórico de doenças sistêmicas tais como infecções recorrentes, distúrbios disabsortivos ou malignidades da infância. Ela não faz uso de qualquer medicamento no momento. Ela não foi exposta à radiação e nunca sofreu traumatismo craniano.

Ambos os pais apresentam estatura mediana. Uma avaliação alimentar detalhada revela uma dieta balanceada. Todas as vacinas estão em dia.

Todos os exames básicos, incluindo um hemograma completo, bioquímica sérica, exame de fezes, perfil hepático e renal estão normais. Todavia, as radiografias de sua mão e punho esquerdos são sugestivas de uma idade óssea de 7 anos.

Select Relevant Investigations
Cariotipagem

Performed

O cariótipo dela é 46,XX
Perfil tireoidiano + níveis de IGF-1

Performed

IGF-1: 10ng/mL (49-289); posteriormente, um teste de tolerância à insulina demonstrou um aumento <10μg/L.
O perfil tireoidiano é normal.
Avaliação do esqueleto

Performed

Não foram observadas anormalidades.
RM de crânio

Performed

Não há massas intracranianas.

Select Relevant Management
Suplementação proteica
Suplementação com hormônio do crescimento
Suplementação com cálcio e vitamina D
Levotiroxina