Fuori Tono

Un bambino di 5 mesi viene portato all'attenzione medica per ulteriore valutazione, dal momento che non ha ancora raggiunto il controllo del capo.

Attente domande rivelano debolezza del pianto e dei movimenti durante il periodo neonatale. Ora è sempre 'floscio' ed incapace di rigirarsi su sé stesso, se non aiutato. La madre riferisce inoltre che ha difficoltà ad alimentarsi ed ha avuto episodi ricorrenti di soffocamento.

Non vi è storia di movimenti anormali o convulsioni, ed il suo sviluppo sociale è compatibile con l'età. La sua storia medica è significativa per una sola ospedalizzazione a 2 mesi di vita dovuta ad una severa infezione delle vie respiratorie. Questo episodio era stato trattato con antibiotici endovenosi, e il bambino era stato dimesso dopo una settimana.

Il bambino è nato con un normale parto vaginale non complicato, preceduto da una storia prenatale priva di eventi significativi. I suoi genitori non sono imparentati, e non vi è storia familiare di disordini ereditari. Tutte le vaccinazioni sono in ordine.

I suoi esami ematici di base, inclusi l'emocromo, gli elettroliti ed il profilo renale ed epatico non mostrano alcuna anomalia.

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Livelli di CPK

Eseguito

I livelli di creatinfosfochinasi sono entro i limiti della norma.
SCN + EMG

Eseguito

Gli studi di conduzione nervosa mostrano ridotte velocità di conduzione nervosa motoria ed una onda M di ampiezza marcatamente ridotta sia nei nervi mediani che nei nervi tibiali posteriori. L'elettromiografia rivela fibrillazioni e fascicolazioni a riposo ed un incremento nella durata media e nell'ampiezza delle unità motorie.
RMN Encefalo

Eseguito

La risonanza magnetica nucleare dell'encefalo non evidenzia alterazioni strutturali.
Studi genetici

Eseguito

Gli studi genetici mostrano una mutazione omozigote del gene SMN1.

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