Macchiato

Una bambina di 11 anni si presenta accompagnata dai genitori, preoccupati dalla presenza di macchie brune presenti su tutto il suo corpo.

Le macchie sono presenti dalla nascita, anche se all'epoca erano poche e piccole. Negli anni le macchie sono aumentate progressivamente di grandezza e numero. Non sono pruriginose né dolorose e si concentrano sul torso.

La paziente è altrimenti sana e non riferisce convulsioni, mal di testa, visione offuscata o dolori ossei. Non assume farmaci. L'anamnesi familiare è negativa per patologie di questo tipo.

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Esame con lampada a fessura

Eseguito

Si evidenziano alcune proiezioni che si elevano dall'iride, di piccole dimensioni, ben definite, a forma di cupola e di colore marrone chiaro.
Biopsia Cutanea

Eseguito

Ti rendi conto che la biopsia cutanea non è indicata in questo caso.
Screening radiografico dello scheletro

Eseguito

Lo screening radiografico dello scheletro non mostra anomalie.
RM encefalo

Eseguito

Le immagini T2-pesate mostrano anomalie multiple iperintense nei nuclei della base, nel tronco encefalico e nella sostanza bianca cerebellare, senza enhancement del mezzo di contrasto.

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