Intenzionale

Un bambino di 1 anno si presenta con gonfiore al gomito destro insorto 4 ore prima. La madre riferisce che il bambino è caduto e ha sbattuto il gomito a terra.

A 7 mesi di età, dopo aver sviluppato un ematoma epidurale in seguito a una caduta dalla culla, gli è stata diagnostica un'Emofilia A di grado severo.

Da allora, ha riportato solo una lieve epistassi e un grosso livido al ginocchio sinistro, entrambi in seguito a delle cadute.

Al momento della diagnosi, l'attività del fattore VIII era allo 0,9%. E' in terapia profilattica con il fattore VIII ricombinante. Nient'altro da segnalare nella sua storia medica e chirurgica.

L'anamnesi familiare rivela uno zio materno con Emofilia. Tutte le vaccinazioni sono aggiornate. Vive con la madre e il patrigno.

Seleziona le Indagini Appropriate
Profilo di coagulazione + Test di Miscela dell'APTT

Eseguito

PT: 10 sec (10-12)
INR: 1,1 (0,8- 1,2)
APTT: 51 sec (30-45)
Tempo di emorragia: 5 min (3-10)
Test di miscela 1:1 dell'APTT : l'APTT viene corretto.
Livelli di Inibitori del Fattore VIII

Eseguito

Non si rilevano inibitori del fattore VIII
Radiografia del gomito destro

Eseguito

C'è una frattura a manico di secchio dell'omero distale destro. Si nota un versamento articolare associato.
Sorveglianza scheletrica

Eseguito

Ci sono fratture parzialmente guarite a livello della 6°, 7°, 8° e 9° costa posteriormente. Non si osservano altre fratture o deformità ossee.

Seleziona i Trattamenti Appropriati
Fattore VIII ricombinante
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Desmopressina