Ereditato

Un bambino di 4 anni si presenta con perdite di equilibrio e difficoltà nel linguaggio iniziati alcuni mesi fa; i sintomi sono peggiorati nel tempo. La sua storia clinica è positiva per infezioni respiratorie ricorrenti da diversi anni.

Sua sorella è deceduta a 13 anni per sepsi fulminante; anche lei aveva avuto infezioni respiratorie ricorrenti e regressione nello sviluppo. I suoi genitori sembrano sani. È nato a termine da parto eutocico ed è in regola con le vaccinazioni.

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RM dell'encefalo

Eseguito

La risonanza magnetica dell'encefalo mostra atrofia cerebellare con dilatazione dei solchi cerebellari e ampliamento del quarto ventricolo. Non si osservano altre lesioni strutturali dell'encefalo.
Radiografia del torace

Eseguito

Non si rileva alcuna anomalia, eccetto l'assenza dell'ombra timica.
Dosaggio delle immunoglobuline sieriche

Eseguito

IgM: 60 mg/dl (normale)
IgG: 910 mg/dl (normale)
IgA: 3 mg/dl (oltre 2 deviazioni standard sotto il valore normale)
Alfa-fetoproteina

Eseguito

La concentrazione di AFP è pari a 1788 ng/ml (V.N.: sotto i 5mg/ml)

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