Inciampo

Un bambino di 9 anni viene condotto alla nostra attenzione dopo essere inciampato e caduto sul marciapiede.

I suoi genitori riferiscono che ha iniziato a camminare all'età di 18 mesi e che è sempre stato goffo nel camminare e nel correre.

Inciampa e cade molto frequentemente, con successiva difficoltà a rialzarsi dal pavimento.

Il suo rendimento scolastico è sopra la media. L'anamnesi personale e quella familiare non sono contributorie.

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Studio di conduzione nervosa ed Elettromiografia degli arti inferiori

Eseguito

In entrambi gli arti inferiori si osserva marcata riduzione nelle velocità di conduzione sia dei nervi sensitivi che motori, con evidenza di denervazione dei muscoli distali.
Analisi del liquor cerebrale

Eseguito

Aspetto: chiaro
Globuli bianchi: 3/mm3 (0-5)
Proteine: 0,2 g/dl (0.15-0.4)
Glucosio: 80 mg/dl
Glicemia estemporanea: 100 mg/dl
Biopsia del Nervo Surale

Eseguito

La biopsia mostra una lieve perdita degli assoni mielinizzati. Prominenti formazioni a bulbo di cipolla sono evidenti sia alla microscopia ottica che all'esame ultrastrutturale.
Analisi genetica

Eseguito

Duplicazione del gene della proteina 22 della mielina periferica (PMP22) sul cromosoma 17.

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Fisioterapia
Immunoglobuline ev
Plasmaferesi
Anti-infiammatori non steroidei