Prolungato

Un bambino di 4 anni si presenta con epistassi intermittente da due anni, con circa 3-4 episodi al mese, ognuno dei quali dura tra 20 e 30 minuti.

Sua madre riferisce che in passato il ragazzo ha sviluppato una lieve ecchimosi a seguito di una vaccinazione e che occasionalmente ha osservato la presenza di lividi alle estremità, da lei attribuite al suo essere un bambino vivace.

La sua storia chirurgica è significativa per la presenza di sanguinamento prolungato a seguito di una tonsillectomia. Non ha mai subito trasfusioni di sangue o emoderivati.

L'anamnesi familiare è negativa per disturbi della coagulazione e ha una sorella di 10 anni in salute. La nascita e le prime fasi dello sviluppo sono riferite nella norma.

Il profilo epatico, il profilo renale, gli elettroliti sierici e la velocità di eritrosedimentazione sono nel range di normalità.

Seleziona le Indagini Appropriate
Emocromo Completo e Striscio di Sangue Periferico

Eseguito

Leucociti: 5,900/mm3 (3,500-10,500)
Emoglobina: 12.1 g/dL (11-18)
Eritrociti: 4.5x10^6/mm3 (3.9-5.0x10^6)
Ampiezza di distribuzione dei globuli rossi (RDW): 14 (11.6-14.6)
Piastrine: 176,000/mm3 (150,000-450,000)
Conta Reticolocitaria: 1.1% (0.5-2.3)

Lo striscio periferico rivela globuli rossi normocromici normocitici. I leucociti e le piastrine sono tutti normali in numero, dimensioni e forma.
Prove di emocoagulazione

Eseguito

aPTT : 29s (controllo: 30s)
PT: 16s (controllo: 17s)
INR: 1.0 (0.9-1.1)
Tempo di sanguinamento: >10 min (1-9)

Test di screening per malattia di Von Willebrand: negativo.
Test di Aggregazione Piastrinica

Eseguito

Il test di aggregazione piastrinica mostra normale agglutinazione con la ristocetina ma assenza di aggregazione con ADP, collagene, adrenalina o sodio arachidonato.
Citometria a flusso e PAIg

Eseguito

Citometria a flusso:
- I livelli di glicoproteina IIb/IIIa sono al 5,7% del normale.

Immunoglobulina Associata alle Piastrine (PAIg) :
- Sono presenti aumentati livelli di immunoglobulina G associata alle piastrine
- Concentrazione plasmatica di IgG2: 16g/L (1.1-6.6)

Seleziona i Trattamenti Appropriati
Trasfusione Piastrinica
Screening degli altri Membri della Famiglia
Trapianto di Cellule Staminali
Supplemento di vitamina K