Sovraccarico

Un uomo caucasico di 56 anni si presenta con nausea intermittente, distensione addominale, disfunzione erettile e artralgia delle piccole articolazioni di entrambe le mani da 6 mesi.

Al momento è in trattamento per diabete mellito da 2 anni. Nonostante una buona compliance dietetica, ha mostrato una scarsa risposta agli ipoglicemizzanti orali, ma ha raggiunto un controllo soddisfacente con la terapia con insulina.

La sua anamnesi familiare è significativa per diabete nella madre, all'età di 50 anni. Non beve e non fuma.

Un emocromo completo è nei limiti di norma, con Hb di 13.5 mg/dL. Anche lo striscio di sangue è normale.

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Profili epatici + ecografia addome

Eseguito

ALT: 86 U/L (<35)
AST: 64 U/L (<35)
ALP: 96 U/L (40-125)
Bilirubina sierica totale: 3.34 mg/dL (<1)
L'ecografia rivela lieve epatomegalia, con normale ecostruttura. È presente anche lieve ascite. Non sono notate altre anomalie.
Studio del ferro

Eseguito

Ferritina: 1504 ng/mL (20-300 in maschi adulti)
Ferro sierico: 163 μg/dL (75-180 in maschi adulti)
Capacità totale legante il ferro: 170 μg/dL (300-400 in maschi adulti)
Saturazione della transferrina: 92% (15-50)
Pannello delle epatiti virali

Eseguito

HBsAg: Negativo
Anti-HBs: Negativi
HBeAg: Negativo
Anti-HBe: Negativi
Anti-HBc: Negativi
HBV DNA: Negativo
HCV RNA: Negativo
Anticorpi anti-HDV totali: Negativi
Analisi della mutazione di HFE

Eseguito

Omozigote per la mutazione C282Y.

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