Precoce

Un bambino caucasico di 10 anni si presenta per ulteriori accertamenti dopo il riscontro di una glicemia di 132 mg/dl.

Lo scorso hanno ha avuto diversi episodi di poliuria, polidipsia ed iperfagia.

Sia sua madre che sua nonna sono diabetiche, con età alla diagnosi rispettivamente di 27 e 30 anni.

Seleziona le Indagini Appropriate
Assetto Endocrino

Eseguito

Test di soppressione con desametasone a basse dosi : negativo
fT3, fT4, TSH sierico: normali
Dosaggio degli autoanticorpi del diabete mellito

Eseguito

Autoanticorpi negativi (ICA,IAA o GAD).
Dosaggio dei livelli di C-peptide

Eseguito

I livelli di C-peptide sono di 1,50 ng/ml (normale: 0,51-2,72).
Test genetico

Eseguito

Si riscontra una mutazione missenso in eterozigosi nel gene della glucochinasi.

Seleziona i Trattamenti Appropriati
Somministrazione immediata di insulina
Somministrazione immediata di ipoglicemizzanti orali
Screening degli altri membri della famiglia
Misure dietetiche