Senza Fiato 2

Una ragazza di 12 anni si presenta con dispnea da sforzo ingravescente, faticabilità e multipli episodi di febbre nelle ultime 3 settimane. Ha anche notato diverse ecchimosi alle gambe comparse durante l'ultima settimana e non attribuite ad alcun trauma.

Ha avuto un episodio di mononucleosi infettiva 2 mesi fa, da cui è guarita senza particolari problemi. Non c'è altro da segnalare alla storia medica, e non c'è familiarità per patologie ematologiche.

Non assume farmaci e segue una dieta equilibrata.

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Emocromo completo

Eseguito

Globuli bianchi: 2300/mm3 (4000 - 11000)
Neutrofili: 15% (50-70)
Linfociti: 80% (20-40)
Globuli Rossi: 2,6 x 10^12/L (4,0-5,4 × 10^12)
Hb: 6,8 g/dL (11,5-13,5)
Piastrine: 17000/mm3 (150.000 - 400.000)
Reticolociti: 0,6% (0,2-2)
Striscio di sangue

Eseguito

C'è una pancitopenia con macrocitosi, anisopoichilocitosi e piccole piastrine. Non ci sono neutrofili displastici, blasti o altre cellule anormali.
Aspirato midollare, biopsia e analisi citogenetica

Eseguito

L'aspirato midollare è insufficiente per una valutazione.

La biopsia midollare è marcatamente ipocellulare (solo il 20%) con una marcata riduzione nelle cellule ematopoietiche, e con un midollo che è stato largamente rimpiazzato da tessuto adiposo. Non è presente infiltrazione neoplastica o fibrosi.

L'analisi citogenetica ha rivelato un cariotipo normale. La citofluorimetria a flusso con anti-CD55 e anti-CD59 esclude un clone di emoglobinuria parossistica notturna.
La PCR non ha individuato il genoma di EBV nelle cellule nucleate del midollo osseo.
Tipizzazione HLA

Eseguito

C'è una sorella con compatibilità HLA di 8/8.

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Trasfusione di sangue irradiato
Trapianto di midollo osseo
Eritropoietina ricombinante
Profilassi antibiotica