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Trattamento
La tua decisione
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Anticoagulazione
Non Eseguito
Impianto di un ICD
Non Eseguito
Diagnosi e Ragionamento
Questo paziente si è presentato con una insufficienza cardiaca acuta; la sua anamnesi suggerisce un progressivo deterioramento della funzionalità cardiaca nel giro di qualche mese. I soffi pansistolici in sede apicale e sul margine sternale sinistro indicano un concomitante rigurgito della valvola mitralica e tricuspide, suggerendo una cardiomiopatia dilatativa.

L'ecocardiogramma conferma la diagnosi clinica dimostrando una dilatazione di tutte le camere cardiache, una debole contrattilità del cuore e una ridotta frazione di eiezione.

L'abuso di alcol è un ben noto fattore causante la cardiomiopatia dilatativa ed è l'eziologia più verosimile in questo paziente. Tuttavia la cardiomiopatia alcolica è una diagnosi di esclusione e deve essere considerata solo dopo aver escluso altre cause frequenti di cardiomiopatia dilatativa.

Il profilo tiroideo nella norma e l'assenza di anticorpi per la malattia di Lyme e per l'HIV escludono le più comuni cause endocrine ed infettive (identificabili), mentre gli ANA e la VES normali rendono improbabili le malattie autoimmuni.

La presentazione clinica non è indicativa di cardiopatia ischemica. Inoltre l'ecocardiogramma nelle cardiomiopatie ischemiche solitamente mostra una disfunzione regionale (piuttosto che globale) e una funzione del ventricolo destro relativamente preservata.

Per questo motivo andando per esclusione la diagnosi più probabile risulta essere la cardiomiopatia (dilatativa) su base alcolica. Nonostante per la diagnosi definitiva sia necessaria una biopsia endomiocardica, questa non viene solitamente eseguita nella pratica, a meno che non vi sia un forte sospetto di trovarsi in presenza di una diagnosi alternativa.

La cardiomiopatia dilatativa è spesso associata ad anomalie della frequenza e del ritmo - come è dimostrato dalla presenza di fibrillazione atriale in questo paziente.

I diuretici sono parte integrante del trattamento dello scompenso cardiaco, mentre l'anticoagulazione è importante per prevenire la formazione di trombi intramurali (soprattutto in presenza di fibrillazione atriale). L'impianto di un ICD è fortemente raccomandato nei pazienti con cardiomiopatia dilatativa con frazione di eiezione inferiore al 30%.

Gli steroidi non sono indicati in questo paziente.


Discussione
La cardiomiopatia dilatativa (CMPd) è caratterizzata da dilatazione e compromissione della contrattilità del ventricolo sinistro o di entrambi i ventricoli. È molto comune, con una prevalenza di 1 caso su 2500 adulti.

La CMPd può essere dovuta a una malattia primaria del muscolo cardiaco (cioè cause familiari e genetiche) oppure può essere secondaria a condizioni sistemiche (come endocrinopatie, deficit nutrizionali, malattie autoimmuni, infiltrative o di accumulo) o a tossine (come l'alcol o farmaci antineoplastici).

Quando la CMPd si verifica quasi al termine di una gravidanza o nei mesi immediatamente dopo il parto, viene definita cardiomiopatia peri-parto. Inoltre in molti pazienti non si riesce ad identificare la causa; in questi casi si parla di CMPd idiopatica.

La CMPd alcolica (anche chiamata "cardiomiopatia alcolica") è tipicamente riscontrata nei pazienti che hanno consumato oltre 90 grammi di alcol al giorno (cioè l'equivalente di 7-8 porzioni standard al giorno) per un periodo di almeno 5 anni.

L'alcol ha un effetto tossico sui cardiomiociti di tipo diretto e dose correlato. Sebbene questa tossicità sia solitamente di tipo acuto, con l'abuso alcolico cronico gli effetti diventano permanenti. Inoltre gli additivi nelle bevande alcoliche (specialmente l'alcol fermentato illegalmente) può produrre un effetto tossico indipendente. In ultima istanza ma non meno importante, molti di questi pazienti hanno deficit nutrizionali, con una carenza di tiamina che provoca la malattia cardiaca beri-beri.

Va anche notato che la malattia di beri-beri può essere una causa indipendente di cardiomiopatia dilatativa. È importante tenere a mente questa possibilità, in quanto è una delle poche cause reversibili di CMPd.

I pazienti con CMPd sono inizialmente asintomatici, successivamente progrediscono verso una fase sintomatica ed infine sviluppano insufficienza cardiaca franca.

I sintomi precoci sono aumento dell'affaticabilità, intolleranza all'esercizio e dispnea da sforzo. Con il progredire dell'insufficienza cardiaca si sviluppano anche dispnea notturna parossistica, ortopnea e dispnea a riposo. La cachessia e l'edema periferico sono tipicamente dei segni tardivi. I pazienti possono anche sviluppare complicanze successive della CMPd, come un ictus causato dal tromboembolismo.

L'esame obiettivo può mostrare edema dipendente, estremità fredde, tachicardia, rialzo della PVC, cardiomegalia, ritmo di galoppo e soffio pansistolico da rigurgito funzionale della mitralica (secondario alla dilatazione).

L'ecocardiografia è essenziale per la diagnosi e tipicamente mostra una dilatazione del ventricolo sinistro o di entrambi e una disfunzione sistolica, con o senza rigurgito mitralico.

La radiografia del torace solitamente mostra cardiomegalia e congestione polmonare (dovuta al sovraccarico di volume), mentre l'ECG può mostrare modifiche aspecifiche del segmento ST e dell'onda T, pattern pseudo-infartuali, blocchi di branca, tachicardia sinusale o anomalie del ritmo come tachicardia sopraventricolare, fibrillazione atriale o aritmie ventricolari.

La biopsia endomiocardica permette l'analisi istologica del tessuto cardiaco e può consentire l'individuazione di eziologie quali malattie di accumulo, tumori, sarcoidosi, emocromatosi o miocarditi immuno-mediate. Qualora si sospetti una miocardite virale come causa sottostante, il virus responsabile può essere (talvolta) identificato attraverso l'esecuzione di una PCR su tessuto.

Tuttavia va notato che la biopsia endomiocardica è associata a numerose complicanze e non è solitamente eseguita se può essere stabilita una diagnosi evidente attraverso segni clinici, laboratoristici o radiologici.

I principi della gestione della CMPd sono il trattamento dello scompenso cardiaco, la prevenzione della progressione di malattia e la prevenzione delle complicanze.

Il trattamento dello scompenso cardiaco è effettuato in accordo alle linee guida di riferimento (stabilite dalla AHA) e consiste in diuretici, inotropi di supporto o terapia vasopressoria ove necessario; una volta che il paziente sia clinicamente stabile, vanno somministrati ACE inibitori e beta-bloccanti. Se viene identificata una causa sottostante, essa deve essere trattata il più precocemente possibile (nei pazienti con cardiomiopatia alcolica è necessario interrompere il consumo di alcol e correggere i deficit nutrizionali ed elettrolitici).

Il tromboembolismo è una complicanza comune e deve essere presa in considerazione la terapia anticoagulante, in particolare in presenza di una aritmia o nel caso sia stato identificato un trombo murale. Inoltre in questi pazienti va valutato l'impianto di un ICD e/o di un pacemaker biventricolare, soprattutto in caso di frazione di eiezione del ventricolo sinistro inferiore al 30% e insufficienza cardiaca sintomatica.

Le opzioni chirurgiche per il trattamento sono la ventricolotomia parziale della camera sinistra, il ripristino ventricolare chirurgico e l'anuloplastica chirurgica della valvola mitralica nei pazienti con rigurgito mitralico. L'ultima risorsa terapeutica è rappresentata dal trapianto cardiaco.


Punti chiave
1. La CMPd è caratterizzata dalla dilatazione e dalla riduzione della contrattilità del ventricolo sinistro o di entrambi.
2. La cardiomiopatia alcolica si riscontra tipicamente nei pazienti che abbiano consumato oltre 90 g di alcol al giorno per almeno 5 anni.
3. I sintomi e segni sono quelli della congestione polmonare, della ridotta gittata cardiaca e dell'insufficienza cardiaca.
4. La diagnosi di cardiomiopatia alcolica è di esclusione.
5. La biopsia endomiocardica permette una diagnosi definitiva in molti casi, ma solitamente è indicata solo quando non può essere stabilita una diagnosi evidente in altro modo.

Bibliografia
1. Lancer : Dilated cardiomyopathy (2010)
2. European Journal of Heart Failure : Alcohol abuse and heart failure (2009)
3. Italian Federation of Cardiology : Alcoholic cardiomyopathy (2010)
4. Curr Atheroscler Rep : Alcohol Consumption and Heart Failure (2009)
5. Chest : Alcoholic Cardiomyopathy* : Incidence, Clinical Characteristics, and Pathophysiology (2002)

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