Chute

Un garçon de 9 ans est amené en consultation après avoir trébuché et chuté sur le trottoir.

Ses parents rapportent qu’il a commencé à marcher à l’âge de 18 mois et qu’il a toujours été maladroit en marchant ou en courant.

Il trébuche et tombe très souvent et a du mal à se relever du sol après la chute.

Ses performances scolaires sont au dessus de la moyenne. Ses antécédents médicaux personnels et familiaux sont sans particularités.

Choisissez les Examens Pertinents
Étude de conduction nerveuse +EMG des membres inférieurs.

Faits

Aux deux membres inférieurs, on note une diminution marquée de la vitesse de conduction des nerfs sensitifs et moteurs, avec des signes de dénervation des muscles distaux.
Analyse du LCR

Faits

Apparence : claire
GB : 3/mm3 (0-5)
Protéines : 0,2 g/dl (0,15-0,4)
Glucose : 80mg/dl
Glycémie aléatoire : 100mg/dl
Biopsie du nerf sural

Faits

La biopsie montre une perte modérée des axones myélinisés. Des formations saillantes en bulbes d’oignons sont bien visibles, et à la microscopie optique, et à l’examen ultrastructural.
Analyse génétique

Faits

Il y a une duplication du gène codant pour la protéine de la myéline périphérique 22 (PMP22) sur le chromosome 17.

Choisissez les Prises en Charge Pertinentes
Physiothérapie
Immunoglobulines IV
Plasmaphérèses
AINS