Heredado

Un niño de 4 años se presenta con empeoramiento de la inestabilidad al caminar y dificultad para hablar desde hace pocos meses. Su historial médico es importante para infecciones del tracto respiratorio recurrentes por varios años.

Su hermana murió de sepsis fulminante a los 13 años, después de una enfermedad similar con infecciones respiratorias recurrentes y regresión en el desarrollo. Sus padres son aparentemente sanos. Su historia natal sin complicaciones y todas las vacunas están al corriente.

Elige Estudios Relevantes
Resonancia Magnética (RM) Cerebral

Realizado

La RM cerebral muestra atrofia cerebelosa con surcos cerebelares amplios y ensanchamiento del cuarto ventrículo. No se observan lesiones estructurales del cerebro.
Radiografía de tórax

Realizado

Sombra tímica ausente. No se observan otras anormalidades.
Inmunoglobulinas

Realizado

IgM: 60 mg/dl (normal)
IgG: 910 mg/dl (normal)
IgA: 3 mg/dl (<2 DE por debajo de lo normal)
Alfafetoproteína

Realizado

Los niveles de AFP son de 17.8 ng/ml (normal: <5 mg/ml)

Elige el Manejo Adecuado
Profilaxis Antibiótica
Terapia Física
Idebenona
Fototerapia