Viaje

Niño de 9 años de edad que es traído después de tropezar y caer a la acera.

Los padres refieren que empezó a caminar a la edad de 18 meses y que siempre ha sido torpe al caminar y correr.

Tropieza y cae con mucha frecuencia y tiene dificultad para levantarse del suelo después.

Su rendimiento escolar es superior a la media. Antecedentes médicos y familiares sin datos de importancia.

Elige Estudios Relevantes
ECN + EMG de extremidades inferiores

Realizado

En ambas extremidades inferiores hay una marcada reducción de las velocidades de conducción de los nervios sensoriales y motores, con la evidencia de denervación de los músculos distales.
Análisis de LCR

Realizado

Apariencia: claro.
Leucos: 3/mm3 (0 - 5).
Proteínas: 0.2 g/dl (0.15 - 0.4).
Glucosa: 80 mg/dl.
Glucosa plasmática: 100mg/dl
Biopsia de nervio sural

Realizado

La biopsia muestra una leve pérdida de axones mielinizados. Se observan prominentes formaciones en “bulbo de cebolla” tanto en la microscopía de luz como en el examen ultraestructural.
Análisis genético

Realizado

Hay duplicación de la proteína-22 (PMP22) periférica de la mielina en el gen del cromosoma 17.

Elige el Manejo Adecuado
Fisioterapia
Inmunoglobulinas IV
Plasmaféresis
AINEs