Disneica

Femenino de 12 años que presenta empeoramiento de disnea de esfuerzo, fatiga y múltiples episodios de fiebre en las últimas 3 semanas. También notó varios hematomas en las piernas durante la última semana que no se pueden atribuir a traumatismo.

Tuvo un episodio de fiebre glandular hace 2 meses, con recuperación sin complicaciones. Antecedentes médicos sin datos de importancia, no hay antecedentes familiares de trastornos hematológicos.

No está tomando medicamentos y lleva una dieta normal.

Elige Estudios Relevantes
Biometría hemática completa

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Leucocitos: 2,300/mm3 (4,000 – 11,000)
Neutrófilos: 15% (50-70)
Linfocitos: 80% (20-40)
Eritrocitos: 2.6 x 10 ^ 12/L (4.0-5.4 × 10 ^ 12)
Hb: 6.8 g/dl (11.5-13.5)
Plaquetas: 17,000/mm3 (150,000-400,000)
Reticulocitos: 0.6% (0.2-2)
Frotis sanguíneo

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Hay pancitopenia con macrocitosis, anisopoiquilocitosis y plaquetas pequeñas. No hay neutrófilos displásicos, células blásticas u otras células anormales.
Aspiración, biopsia y citogenética de médula ósea

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El aspirado fue insuficiente para la evaluación. La biopsia de médula ósea fue marcadamente hipocelular (sólo 20% de celularidad) con una profunda reducción de las células hematopoyéticas, siendo la médula sustituida en gran medida por células grasas.

No se observó infiltración maligna o fibrosis. El examen citogenético reveló un cariotipo normal. La citometría de flujo con anticuerpos anti-CD59 y anti-CD55 excluye hemoglobinuria nocturna paroxística.

La PCR no pudo detectar el genoma del virus Ebstein-Barr (VEB) en las células nucleadas de la MO.
Tipificación HLA

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Identifica una hermana compatible con todos los HLA 8 de 8.

Elige el Manejo Adecuado
Transfundir productos sanguíneos irradiados
Trasplante de médula ósea
Eritropoyetina recombinante
Antibióticos profilácticos