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Diagnóstico y Razonamiento
Para el médico principiante el campo de la neurología clínica a menudo parece confuso, si no es que francamente intimidante, dada la gran variedad de enfermedades, y la diversidad de presentaciones encontradas.

Sin embargo, un enfoque estructurado y sistemático a menudo es capaz de dar sentido a las presentaciones más complejas; esto necesariamente inicia con una historia clínica y un examen físico.

Considere la joven de este caso; su historia revela la presencia de diplopía, oftalmoplejía, incapacidad para sonreír o fruncir el ceño (lo que sugiere debilidad de la musculatura facial), y dificultad para caminar, todo de comienzo agudo.

El examen revela la presencia parálisis facial bilateral de neurona motora superior, debilidad bilateral de los nervios motor ocular común y abducens, arreflexia generalizada, y una prueba de Romberg positiva, así como marcha atáxica.

Los resultados anteriores son bastante dispares, involucrando tanto a los nervios craneales en el mesencéfalo y protuberancia, como al sistema motor ¿podría ser una enfermedad de los nervios periféricos?

Tenga en cuenta que la ataxia es un factor de confusión; no hay signos o síntomas sensoriales asociados, por lo que la ataxia sensorial es poco probable; sin embargo, tampoco hay hallazgos cerebelosos asociados (tales como vértigo, nistagmo, o disartria).

El síndrome de Miller Fisher (MFS) es un diagnóstico que de inmediato viene a la mente, como se define clásicamente por la tríada ataxia, oftalmoplejía y arreflexia; el antecedente de diarrea hace aproximadamente 2 semanas da mayor credibilidad al diagnóstico. Sin embargo, el inicio brusco de los síntomas es un punto en contra de este diagnóstico.

La encefalopatía de Wernicke también puede presentar de esta manera, pero es poco probable, ya que no hay antecedentes de alcoholismo, desnutrición o enfermedades del hígado o el intestino delgado.

La enfermedad de Lyme también puede manifestarse con los síntomas anteriores, aunque esto también es poco probable, dado que ella no parece haberse involucrado en actividades al aire libre recientemente. Tenga en cuenta también que la infección aguda por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) también se puede presentar de esta manera, así como la mononucleosis infecciosa.

El síndrome miasténico de Lambert Eaton (LEMS) es otra posibilidad, aunque los puntos en contra de este diagnóstico son la falta de fatiga, y la aparición de los síntomas de manera brusca, sin episodios anteriores. Tenga en cuenta que los reflejos tendinosos generalmente no son afectados en la miastenia gravis.Otros diagnósticos diferenciales, menos comunes incluyen neuropatías vasculíticas (que normalmente se asocian con otros síntomas sistémicos), neuropatías tóxicas y metabólicas, tumores del sistema nervioso central (SNC), como meningitis linfomatosa, y la parálisis por garrapatas; estos deben ser considerados si se excluyen las condiciones mencionadas anteriormente.

Por último, pero no menos importante, cabe destacar que la rápida aparición de los síntomas exige la exclusión de un derrame cerebral en el tallo, aunque esto no explicaría todos los hallazgos clínicos observados.

Los próximos pasos en su evaluación incluyen estudios de electrodiagnóstico de los nervios craneales afectados; análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) con serología; imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro; y un ensayo de anticuerpos anti-GQ1b.

Sus estudios de electrodiagnóstico son completamente normales, esencialmente excluyendo el LEMS; esto no excluye el MFS, debido a que estos estudios pueden ser normales en las primeras etapas de la enfermedad.

El análisis del LCR revela aumento de los niveles de proteínas, favoreciendo al MFS; tome en cuenta que la enfermedad de Lyme normalmente se asocia con una pleocitosis, y en esta paciente está definitivamente excluido por la ausencia de anticuerpos anti-Borrelia burgdorferi; la serología excluye el VIH y la infección por virus Epstein-Barr (EBV).

Las IRM excluyen ictus de tronco o tumor, y sólo revelan realce aislado de ambos nervios oculomotores, motor ocular externo y nervios faciales, lo que sugiere inflamación neuronal; esto también es más favorable del MFS.

Por último, resulta positivo el estudio para anticuerpos anti-GQ1b; cuando estos se consideran junto con los hallazgos clínicos mencionados y los resultados de la investigación, nos permite establecer definitivamente la presencia de MFS.

Tenga en cuenta que mientras que la encefalitis de tronco encefálico de Bickerstaff, es otro síndrome de anticuerpos anti-GQ1b, y también se puede presentar de esta manera, este se excluye por la ausencia de somnolencia, estado de conciencia alterado, o coma.

El MFS es generalmente autolimitado, los individuos afectados se recuperan espontáneamente; dados los síntomas relativamente leves vistos aquí, la terapia con corticoides e inmunoglobulinas intravenosas no está indicada actualmente.

Ni se requiere en este momento de la admisión a una unidad de cuidados intensivos (UCI); sin embargo, ella debe mantenerse bajo observación debido a que puede desarrollar complicaciones.

Discusión
El Síndrome de Miller Fisher (MFS) es una rara polineuropatía adquirida, aguda que se caracteriza por la tríada clínica de coordinación muscular anormal, parálisis de los músculos oculares y la ausencia de reflejos tendinosos; se considera que es una variante del síndrome de Guillain Barré (GBS).

La incidencia exacta de la enfermedad es desconocida, aunque se estima en alrededor de 1 a 2 por millón de personas por año; existe una relación 2: 1 con preponderancia masculina, con una edad media de aparición de 43,6 años, a pesar de que todos los grupos de edad se ven afectados.

Tenga en cuenta también que aproximadamente un tercio de los pacientes diagnosticados con MFS progresará a GBS; estas personas representan el 5% de la prevalencia total de GBS.

La patogénesis del MFS implica la unión de los anticuerpos monoclonales contra el gangliósido GQ1b a los nervios periféricos, lo que lleva a un daño en la arquitectura de las terminaciones nerviosas y células de Schwann perisinápticas; el nervio motor ocular común se ve especialmente afectado.

Estos anticuerpos anti-GQ1b se cree que están inducidos por la infección con Campylobacter jejuni (es decir, sus efectos sobre los nervios son debido a la reactividad cruzada); esto es corroborado por el hecho de que la erradicación de la infección resulta en la mejoría clínica y disminución de los títulos de anticuerpos.

La tríada clínica del MFS consiste en oftalmoplejía, ataxia y arreflexia sin signos prominentes de la neuropatía periférica; este cuadro clínico general se desarrolla durante un período de 5 a 10 días.

La oftalmoplejía puede ser puramente externa (con preservación de los reflejos pupilares) o completa (es decir, arreflexia pupilar); la mayoría de los pacientes también experimentan ptosis unilateral o bilateral.

La causa de la ataxia no está clara; sin embargo, los signos cerebelosos tales como disartria, vértigo y nistagmo están típicamente ausentes.

La arreflexia o la hiporreflexia simétrica suele ser un hallazgo relativamente tardío.

Otros signos y síntomas que se pueden encontrar incluyen la participación de los otros nervios craneales; participación sensorial como parestesia o disestesia de las extremidades; debilidad del cuello, hombros o brazos; anomalías y blefaroptosis pupilares; y trastornos autonómicos.

Tenga en cuenta también que más del 70% de los pacientes tienen una historia de infección viral reciente, que precede a la aparición de los síntomas en 10 días, en promedio.

En la fase aguda de la enfermedad más del 90% de los pacientes presentan anticuerpos anti-GQ1b; por lo general son del tipo IgG y pueden ser detectados a través de ELISA. Tenga en cuenta que estos anticuerpos desaparecen pocas semanas después de la mejoría clínica.

Otros anticuerpos asociados con el MFS incluyen GT1a, GD3, GD1b y GT1ba; Sin embargo, estos son mucho menos comunes que el tipo anti-GQ1b.Tenga en cuenta que los anticuerpos anti QG1b no son exclusivos del MFS; pueden estar presentes en trastornos tales como la superposición de ataxia aguda (sin oftalmoplejía), oftalmoplejía aguda (sin ataxia), encefalitis de Bickerstaff, GBS con oftalmoplejía, y la variante bulbar inferior del GBS.

Los estudios de conducción nerviosa (NCS) también son valiosas; estos a menudo revelan la reducción de la amplitud, o la ausencia de potenciales de acción del nervio sensorial; otros hallazgos incluyen desmielinización leve o degeneración axonal de los nervios motores, de leve a moderada reducción de los potenciales de acción del nervio facial, y reflejos de parpadeo anormales.

Tenga en cuenta sin embargo, que los NCS puede ser normales en las etapas iniciales de la enfermedad.

El análisis de líquido cefalorraquídeo puede demostrar niveles elevados de proteínas aún en ausencia de pleocitosis.

La neuroimagen a través de imágenes de resonancia magnética es generalmente normal en estos pacientes; es sobre todo de valor al excluir diagnósticos alternativos, como los trastornos del tronco encefálico y meningitis carcinomatosa.

El MFS muestra típicamente un curso monofásico, con mejoría espontánea dentro de 2 a 4 semanas después de la aparición de los síntomas; por lo tanto, en los casos leves el tratamiento de apoyo es adecuado.

Sin embargo, los individuos con MFS severo se benefician del tratamiento específico de la enfermedad; las modalidades disponibles incluyen la terapia con inmunoglobulina intravenosa y plasmaféresis.

En general, estos pacientes tienen un buen pronóstico, comúnmente con remisión completa sin efectos residuales. Sin embargo, el proceso de recuperación puede tomar desde varias semanas a meses; la duración media reportada es de 10 semanas.

Las recaídas del MFS son muy raras, y sólo se producen después de intervalos libres de la enfermedad de varios años.

Perlas
1. El Síndrome de Miller Fisher (MFS) es una variante rara del síndrome de Guillain Barré.
2. El triada clínica característica del MFS incluye oftalmoplejía, ataxia y arreflexia.
3. En la fase aguda de la enfermedad, la presencia de anticuerpos anti-GQ1b es de alto valor diagnóstico.
4. En la mayoría de los pacientes, la condición sigue un curso monofásico benigno, con recuperación completa.

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